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来源:http://www.weierb.cn  日期:2023-08-07
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黄荷凤院士抱着男婴

从单基因到多基因,我国第三代试管婴儿-胚胎植入前遗传学检测有了突破性进展。

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今天,通过胚胎植入前遗传学检测-多基因病技术(PGT-P技术)优选的低风险糖尿病试管男婴在沪诞生。

据悉,这是复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心黄荷凤院士团队在中国范围内首次实施PGT-P技术。

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而针对这一特定病例,通过多基因疾病遗传风险评估模型,结合对2型糖尿病家族中多位家庭成员的基因型-表型的综合分析,提出基于家系遗传信息的多基因疾病风险评分方法,对胚胎进行2型糖尿病的多基因遗传风险评估,选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植并获得临床妊娠,尚属世界首例。

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章菲与丈夫余先生婚后六年未孕,且余先生患有家族中高发的2型糖尿病。3年前,夫妻俩找到黄荷凤,希望可以借助辅助生殖技术生育宝宝,更希望宝宝免受2型糖尿病的困扰。

“余先生的父亲、叔伯及堂哥等多名家属均患有2型糖尿病,且相对早发,首先考虑排查单基因致病因素。”黄荷凤说。但经全外显子组测序,未发现与糖尿病相关的明确致病的单基因变异。

很显然,困扰这个家庭的2型糖尿病为多基因遗传病,而目前的PGT技术仅适用于单基因遗传病,暂无法通过常规的PGT对2型糖尿病进行阻断。

就在章菲夫妇以为走投无路的时候,黄荷凤给了他们另一个希望:尝试PGT-P技术对胚胎进行检测。黄荷凤介绍,PGT-P技术是在辅助生殖过程中,对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病,通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估,筛选疾病风险最低的胚胎移植,从而实现多基因遗传病的一级防控。

“虽然PGT-P技术不能像单基因遗传病PGT一样彻底阻断目标疾病的遗传,但仍能通过优选低风险的胚胎,来降低宝宝未来2型糖尿病的患病率。”经过慎重思考后,夫妻俩同意一试。他们的请求也获得了医院伦理委员会的批准。

然而,PGT-P技术在国内尚无开展的先例,同时缺乏国人2型糖尿病参考基因组数据库。

如何构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分(PRS)模型?PGT-P的分析材料仅仅3-5个细胞,如何在如此微量的细胞中获得足够数量的SNP位点用于疾病发生的PRS?这是对章菲夫妇开展PGT-P技术最大的两个挑战。

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黄荷凤提出,先在英国生物标本库的50多万名对照人群、27497个2型糖尿病个体进行风险评分算法的测试和验证,再根据家庭遗传背景和性别等因素对不同的风险位点分配不同的权重,构建基于章菲夫妇的PRS+模型,以克服常规建立的PRS模型在欧洲人群中预测较为准确,而在非欧洲队列中则准确性有限的短板。

经过长达数个月的攻关,基于家系的PRS+模型构建完成,验证表明建立的优化PRS模型在家系中对各个个体的预测能力良好,可以有效应用于该家庭的PGT-P。

经两轮促排卵,共16个胚胎可以进行活检检测。经患者知情同意,最终选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植,成功妊娠,产前胎儿羊水细胞PRS分析表明,胚胎的PRS评分准确性与羊水细胞相当,一致性良好。

由于章菲年龄偏大,妊娠期并发症风险加大,章菲怀孕后得到了产科团队的保驾护航,整个孕期平稳度过。

目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加,长期以来患者的健康管理和治疗占用了大量公共卫生资源。“PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步,也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了理论与技术依据。”黄荷凤直言,团队正着手打造属于中国的生物标本库,瞄准乳腺癌这一多基因遗传病进行源头防控。

还记得世界首例试管婴儿吗?42年过去了,现状让很多人“失望”了

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1978年,7月2日,这是一个值得纪念的一天,世界首例使馆婴儿——路易丝.布朗在这一天降临凡间,她的出生,标志着世界首例试管婴儿平安出生。她犹如天使一般,给无数不孕家庭带来了希望,因此路易丝.布朗从小带着人们的希望与关注成长,所以一直以来备受关注。

如今42年过去了,路易丝.布朗的现状却是让很多人都是"失望"的,因为很多人会认为试管婴儿身体状况没有自然受孕的宝宝好,但是如今的她健康的成长,并像普通人一样的生活,她也自然受孕生下了两个健康的儿子,但路易丝.布朗毕竟是试管婴儿,与常人的生活虽然是没有太大的区别,但她作为世界首例试管婴儿,受到人们的关注度比平常人多。

01

如何看待试管婴儿

一开始人们对试管婴儿的批评声音还是挺大的,很多人会认为试管婴儿与平常人有着非常大的区别,很多人会存在试管婴儿的寿命会比平常人短很多的误解,随着世界首例试管婴儿路易丝.布朗的健康成长,人们慢慢放下了这种思想,对试管婴儿有了憧憬。试管婴儿与自然受孕生出来的宝宝其实是没有存在特别大的区别的,但是在某些方面还是有一点的不一样的,接下来我们就来谈谈试管婴儿与自然受孕生出来的宝宝有什么差别吧。

02

试管婴儿与自然受孕的差异

1、试管婴儿流产率高于自然受孕

试管婴儿与自然受孕有一点差别是在于宝宝降生的存活率,也就是孕妇的流产率,一般来说,试管婴儿的流产率是高于自然受孕的。这个流产率之所以高的一个原因是一般情况下难于受孕的女性可能会采取试管婴儿,胚胎在母体的稳定于妈妈的身体状况是联系的。

2、试管婴儿疾病突发率高

试管婴儿与自然受孕的宝宝在某一些疾病方面的突发率也是有差异的。试管婴儿的突发某些疾病的概率有可能会高于自然受孕的。

03

如何提高试管婴儿的质量

1、饮食

要想提高试管婴儿的质量,合理的饮食习惯是必须要有的,在为试管做准备工作是,准妈妈要在吃的方面戒口,不能吃得太油腻,特别是在促排期间,要格外注意饮食的清淡,同时在这个期间要加强对蛋白质,维生素的摄入。

2、与医生的配合

试管婴儿的质量除了与母体有关外,还与医生是有关的。试管婴儿不能盲目的吃药,要听取医生的合理建议,积极配合医生,不乱投医,不迷信采取科学合理的技术去孕育新生命的到来。

3、心态

保持一个良好的心态也是至关重要的,这与正常受孕的孕妇是一样的,心态很重要,无论对宝宝的健康生长啊还是对孕妇都是有好处的,特别是试管婴儿的妈妈心情愉快是很重要的,保持平和的心态,不焦虑,懂得调节自己的情绪状态。

结语:

很多因为不能自然受孕的的夫妻存在,试管婴儿对他们来说可以就是救星,拯救了一个家庭,让他们有了当父母父母的机会。世界首例试管婴儿的成功,是一个奇迹般的存在,同时也说明了世界科技的进步。

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中国首例试管婴儿多大了,世界首例试管婴儿当妈

世界首例和我国首例试管婴儿如今怎么样了,大连妇女儿童医疗第一批试管婴儿多大了世界首例试管婴儿诞生世界首例试管婴儿寿命,专做试管婴儿的中国大陆首例试管婴儿诞生的时间是,在南关岭首例试管婴儿记者日前来到了大连市妇产医院生殖健康保健中心,采访了中心主任邵小光。邵小光1996年取得博士学位回国后,就在医院已有的遗传研究室的基础上组建了。

1、北京2012年8月24日,当世界首例胚胎移植前接受全基因组筛查的试管婴儿在中国湖南省诞生之时,喜悦之情洋溢在中国基因组学者和医学专家心中。中国属于出生缺陷率较高的国家,高达5.6%,即100例新生儿中出生缺陷婴儿超过5例。总体上,约有000种单基因突变导致的缺陷疾病,这给家

2、19世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生2014年9月19日,世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生,这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。

世界首例试管婴儿当妈妈

1、1978年7月25日,一对英国夫妇在伦敦奥德海姆中心医院通过剖宫产生下了全球第一个试管婴儿。兰州大学第一医院生殖医学专科医院宋霁

2、婴儿出生体重2608克,是名女婴。当时,有人曾经提议给她取名为“赫拉”,因为在古希腊神话中,天后赫拉是掌管婚姻和生育的女神。

3、路易斯出生的消息轰动了全世界,她的照片登上全球报纸的头条,被称为“世纪之婴”。当她降临人世的时候,谁都不知道她能活多久,许多人担心,试管里培育出的婴儿存在健康上的缺陷。

4、然而如今她不仅健康地成长,还幸福地结婚了并通过自然方式怀孕,在2006年12月20日生下第一个儿子卡梅伦,也打消了人们对于试管婴儿可能没有健康后代的疑虑。

5、2019年04月15上午8时34分,北京大学第三医院的手术室内,伴随着“哇”的一声啼哭,一个新生命降生了。

6、这是个身长52厘米体重3850克的男孩。如同当年妈妈出生时一样,他的出生同样引人注目因为他的妈妈是我国大陆首例试管婴儿郑萌珠。

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1、“三冻”试管婴儿是指精子、卵子经过冷冻、解冻后,受精形成胚胎,胚胎再经过冷冻复苏后移植入子宫内,着床、妊娠诞生的婴儿。

2、晨报讯半岛晨报、39度视频记者黄凤桐“三冻”试管婴儿是指精子、卵子经过冷冻、解冻后,受精形成胚胎,胚胎再经过冷冻复苏后移植入子宫内,着床、妊娠诞生的婴儿。

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3、邵小光1996年取得博士学位回国后,就在医院已有的遗传研究室的基础上组建了。

4、尽管相比中国第一例试管婴儿的诞生,大连晚了13年。

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6、在1988我国首例试管婴儿在北京诞生,是一位健康的女婴,名叫郑萌珠。

7、郑萌珠的母亲因为两侧输卵管阻塞20一年未能怀孕,很多医院已经给郑萌珠的母亲明确诊断不可能生育。

8、全国第一例试管婴儿在哪今天4月15日早上8时34分,北京大学第三医院,一声婴儿啼哭,又一个小生命降生了。

9、记者从大连市妇女儿童医疗中心了解到,今年4月,大连地区首。

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1、自1983年,世界上首例“冻胚宝宝”诞生于澳洲,截止于2008年,世界上有大约35万-50万个婴儿诞生于冷冻胚胎技术。

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