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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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北京将16项辅助生殖技术项目纳入甲类医保，其背后是我们正在面临的愈发严峻的“生育挑战”。

3月26日，一项备受关注的医保政策在北京落地执行——北京市医保局、市卫生健康委以及市人力社保局印发《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》（以下简称《通知》），包括宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理在内的16项辅助生殖技术项目，被纳入医保甲类报销范围。

多年间，尽管将辅助生殖医疗纳入医保的呼声一直很高，但相应政策却迟迟不见踪影，而随着《通知》的发布和执行，北京成为国内首个将辅助生殖技术纳入医保范畴的城市。

尽管个体差异会导致花销差别巨大，但总体上，一代的花费最便宜约2万-3万元，二代约4万元，三代由于需要胚胎筛查所以价格较贵，至少要10万起步。“病人越年轻、病情越简单、价格就越低”，乔杰表示，常规的体外受精胚胎移植价格基本能保持在2.5万元左右，“尤其女方越年轻的话相对用的药物少、治疗效果好……所以一定要在适当的年龄去解决生育问题，如果有问题就一定要早诊早治，这样费用低，成功率还高。”

除了治疗费，外地求医的患者同时还要付出更多的隐形成本，如住宿费、路费等，尤其对于想要在北医三院、北京协和等热门医院就医的患者，尽管医院的挂号费一直都是明码标价，但僧多粥少，挂号非常困难。一对从绵阳来京求子的患者夫妇告诉记者，他们多年里辗转全国多家医院看病，前后花费近30万，“挺难的，但是还是想要一个自己的（孩子）。”

国家出手，分担生育之重

面对愈发沉重的生育之重，国家选择出手“支援”。《通知》显示，北京此次对全市公立医疗机构63项医疗服务价格项目进行规范调整，废止了13项辅助生殖技术项目收费，并明确了基本医保报销政策。

北京市医保局相关人员表示，16项被纳入医保甲类报销范围的辅助生殖技术项目的受众更广，是诊疗必须且技术更成熟的项目。其中，2项属于宫腔人工授精的项目，1项属于二代试管婴儿的项目，3项属于三代试管婴儿的项目，其余则为体外受精-胚胎等项目。除此之外，《通知》还对体外受精胚胎培养等53项辅助生殖技术项目进行了统一定价，基本涵盖了北京市公立医疗机构开展辅助生殖的常用技术。同时，《通知》还结合医疗机构、行业协会的专业建议，对皮下注射等10项现行医疗服务价格项目进行了常态化调整。

▲北京市医疗保障局官网显示部分价格调整（整理/王雪莹）

在此次报销调整中，单价最高项目为三代技术中的“胚胎单基因病诊断”，收费标准为5050元/每个胚胎，全部3项三代技术相关的技术共计10360元，若按甲类报销比例70%计算，医保将有望为患者节省7252元。对此，北京大学人民医院生殖医学暨计划生育科主任医师鹿群在此前接受采访时就坦言，如果这项政策真的可以正式实施，“那么，大约能通过医保为不孕不育症患者节省四分之一至三分之一的治疗费用”。

新政极大地减轻了患者的就医负担，但在具体执行中仍会面临一些问题。“其实，不孕症患者中真正需要做试管婴儿的比例并不高，只有一小部分，”北京协和医院妇产科内分泌与生殖妇科中心主任兼妇产科学系副主任郁琦告诉记者，虽然很多患者在就医时，都希望能够直接“一步到位”做三代试管，但大部分人并不符合国家卫健委对适应证的相关规定。“需要上三代试管的比例很小，20%-30%已经是最多的了。”郁琦说，“大量病人其实是不需要做到试管婴儿的。这样看，如果从普惠角度出发，我个人觉得，如果能够将不孕症治疗纳入医保，效果可能会更好一些。”

除此之外，《通知》在落地执行中也有诸多细节亟待明确。政策公布之初，市医保局相关负责人就曾提醒，该政策并不意味着患者去北京任何一家医院做相关治疗都可以报销，“参保人员只有在规定机构进行16项辅助生育项目治疗时，才能纳入医保报销”。至于执行层面各大医疗机构将如何具体操作，医保能惠及多少不孕不育的家庭，这些都是北京市这个“第一个吃螃蟹的人”，仍需探索和解决的问题。

▲参保人员应在就医前确认相应的医疗机构是否支持报销（制图/王雪莹）

在过去十年间，越来越多的人呼吁将辅助生殖纳入医保。2021年，国家医保局首次“松口”，表示在诊疗方面“会在科学测算，充分论证的基础上，逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围”。尽管前路漫漫，但考虑到我国日益严重的老龄化以及新生儿出生率的持续降低，《通知》的出台无疑是一项鼓励生育的利好政策。至于效果是否能够达到预期，只有时间能给出答案。■

撰文/记者 王雪莹编辑/刘昭

图片来源/视觉中国（除署名外）

采访专家

郁　琦（北京协和医院妇产科内分泌与生殖妇科中心主任兼妇产科学系副主任）

参考资料：

新华网、DeepTech深科技、《中国辅助生殖产业市场运营规模现状与投资发展趋势研究报告》

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出品：科普中央厨房

监制：北京科技报 | 北科传媒

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在宁波113医院做试管婴儿选择赵敏医生和赵融冰医生都不错，这两个医生都是该院生殖中心的副主任医师，从事辅助生殖行业十余年，对于常见的不孕不育疾病的助孕拥有丰富的临床经验。但两位医生擅长方向略有不同，其中赵敏擅长不孕、不育症的诊治，而赵融冰医生擅长体外受精-胚胎移植（试管婴儿），人工授精为主的各种辅助生殖技术的治疗。

解放军113医院是一所集医疗、教学、科研、保健、康复为一体的综合性“三级甲等”医院。目前解放军113医院生殖医学中心开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术，且拥有非常多优秀的试管婴儿医生，下面就为大家详细介绍赵敏医生和赵融冰医生：

1、赵敏（副主任医师）

毕业于同济医科大学，曾在一军大南方医院进修。长期从事妇产科临床工作；有扎实的理论和操作功底，擅长于不孕、不育症的诊治，妊娠期合并征的处理及各种妇产科手术。在开展宫腔镜技术应用方面处于领先。

2、赵融冰（副主任医师）

毕业于哈尔滨医科大学临床医学。曾先后在北京大学医学院附属医院，首都医科大学附属北京妇产医院，浙江大学医学院附属妇产医院及上海仁济医院生殖医学中心进修。从事妇产科及生殖医学多年，有丰富的临床经验，专注于不孕不育、女性生殖内分泌疾病的诊断和治疗，擅长以体外受精-胚胎移植（试管婴儿），人工授精为主的各种辅助生殖技术的治疗。

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