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2023-02-22 15:04

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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40岁高龄女性生三胎更年期有可能会推迟,根据个人体质的不同推迟的时间也不同,三胎除了推迟更年期的好处,从医学的角度来看生孩子可以延缓女性衰老,因为女性每次怀孕都会停止排卵,卵巢的功能受到了抑制,卵巢会休息一年,女性卵巢年龄越年轻,反映在面部看起来也会更加年轻,而且女性怀孕的次数越多,对子宫内膜和乳腺的保护也就越强,在一定程度上三胎减少了患乳腺癌的几率。

但是高龄女性生三胎的风险也比较大,随着年龄的增加女性卵巢功能的衰退,高龄女性怀孕患上妊娠期疾病的风险也会增大,这些很可能会引起胎儿畸形,胎儿发育不良,孕妇过了40岁怀孕流产的几率很高,接近于50%。下面是更多高龄女性生三胎的好处:

1.减少痛经:高龄女性生三胎可以减少痛经的概率,多生孩子可以在一定程度可以改善子宫的环境,经期流血会变得更快;

2.减少妇科疾病发生的概率:高龄女性生三胎可以减少子宫肌瘤发生的概率,还要其他妇科疾病的概率,例如乳腺癌等等;

3.从家庭的角度考虑:子女多的家庭分担家庭压力的人就多,虽然在前期承担的压力比较多,但是子女多的家庭欢声笑语也多,逢年过节也不会感到冷清。

在试管促排期间使用普丽康的多是患有多囊卵巢综合征等的不排卵症状,且对枸橼酸克罗米芬治疗无效的人。普丽康在试管婴儿促排中可以让女性的多个卵泡同时发育成熟,有利于医生取出较多的卵子,提高胚胎的培养率,进而提高试管的成功率。该药物是由基因重组因子生产的,生产过程中污染的概率很小,因此普丽康副作用比较小,安全性也有保障。但使用药物的时候需在医生的指导下进行,不能随意改变药物注射剂量。

普丽康多用于不排卵女性和辅助生殖技术中的女性,对于辅助生殖技术中的女性来说,使用普丽康能加速卵子的生成与成熟,以便于为之后的取卵手术做准备。下面是在普利康的适用人群介绍:

1.普丽康多用于对枸橼酸克罗米芬治疗无应答的不排卵者(包括多囊卵巢病,即PCOD);

2.用于辅助生殖技术中超促排卵,例如体外受精/胚胎移植(IVF/ET),输卵管内配子移植(GIFT)及卵浆内精子注射(ICSI)中,以获得多个卵泡发育;

3.在IVF中,通常在最初的四次周期治疗中,使用普利康获得适宜卵泡的成功率保持稳定,之后逐渐下降。

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