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2023-04-28 10:47
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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自从二胎政策开放后,小婷的婆婆就开始折腾生二胎,用她的话说,就是趁自己还有月经,赶紧生个二胎,这些事属于她的私事,跟小婷夫妻俩没关系,也不耽误给小婷看孩子,以后有了孩子也不用小婷管,自己才48岁,还挺年轻的。

话虽这样说,可是婆婆最近却频频给小婷请假,理由就是去医院做检查,查卵子、精子质量,都折腾一年多了,看来婆婆还是不死心。没人看孩子,小婷只能把亲妈接来了,孩子姥姥得知亲家母要生二胎,惊得一分钟没说话,“你这婆婆折腾什么呀?是不是更年期来了瞎折腾?万一真怀孕了可不是闹着玩的,前阵子咱家那边就出了事了,人在产床上都没下来,年纪大了生孩子可不是闹着玩的。”

啥?不是正常排卵就可以生吗?咋还有这么危险?其实在2017年7月26日公布的《2016年度北京市卫生与人群健康状况报告》中提到,2016年孕产妇的死亡率为10.83%每10万人,比2015年上升了24.6%,死亡率持续走高的一个重要原因就是,很多高龄、高危产妇在出现严重并发症的时候,依然坚持分娩。并发症多发生于子宫肌瘤、输卵管囊肿,或者高血压、糖尿病等。其实,国家规定,超过35周岁的孕妇,就属于高龄产妇,她们的生产有别于20-30岁的产妇,孕产过程中发生危险的系数大大提高。

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高龄妇女生孩子的极限年龄是多少?

在我们国家,年龄在45-55岁的妇女,就已经从中年步入老年,虽然现在社会发展了,人们的生活水平大大提高,但随之而来的压力却与日俱增,这个阶段的女人,月经已经逐渐不正常,甚至慢慢停止,荷尔蒙的分泌明显降低,这个过渡阶段统称为更年期。还有很多女性在45岁就停经了,我们叫做早绝经,我国女性停经的平均年龄是49岁,国外是51岁,一般来说,女性受孕的最好年龄上限是在停经的前十年,就是说,如果女人的停经年龄是49岁,那么她最晚39岁孕育新生命,如果超过40岁,卵子质量会下降,卵巢进入早衰期,生孩子发生并发症的危险就相对较高,而且这个年龄段的身体已经每况愈下,就像运动员40岁退役一样,各项指标都在下降,对孩子和母体自身都是没有优势的。

也许还有人举例说明,印度65岁妇女产下第一胎,我国失独老人盛海琳60岁产下双胞胎,可是你要知道,她们并非正常受孕,而是通过试管婴儿,其过程的艰辛简直超乎想象,还记得记者采访盛海琳一家,老两口照顾双胞胎女儿,简直力不从心,害怕自己等不到孩子成人那天的心境,是多么焦虑,这种滋味,如果不是失去了唯一的孩子,他们是做梦也不愿尝试的。

所以,小婷的婆婆已经到了平均人口的绝经年龄,即使她比较幸运还能排卵,但是身体情况已经大不如前,已经失去了最佳的怀孕时间,为了自己的身体着想,也为了以后的日子不那么累,建议还是想清楚,孩子生了就要养,就要教育,就要与时俱进,别到了孩子需要家长陪伴写作业的时候,旁边的妈妈已经老花眼或者瞌睡了,当孩子需要跑的时候,你已经跟不上了,这种画面想想真的......

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海军军医大学长征医院生殖医学中心的主治医师徐晨特别擅长多囊卵巢综合症、排卵障碍、复发性流产等不孕不育症的诊治和试管助孕,找其做试管婴儿成功率可以达到45%以上。虽然徐晨医生职称不高,但其从事辅助生殖临床工作时间还是比较长,其专业能力使其获得了不少患者的青睐,在试管婴儿促排治疗上有丰富的临床经验和个人见解。

第二军医大学附属长征医院生殖医学中心筹建于2010年,经过这几年发展,该院已成功开展了夫精/供精人授、一代/二代/三代试管技术,目前上海长征医院试管成功率已达到50%-65%之间。而这都得益于该院的试管医生们,上海长征医院生殖科专家目前有很多,而徐晨医生就是其中之一,下面为大家具体介绍:

1.徐晨医生现任上海长征医院生殖科主治医生,上海市中西医结合学会生殖医学分会青年委员,其硕士毕业于中山大学医学院;

2.擅长应用体外受精-胚胎移植、人工授精等辅助生殖技术治疗各类不孕不育疾病,在排卵障碍的诊治和促排卵治疗有丰富的临床经验;

3.在多个学术杂志发表学术论文3篇,参与编写生殖医学相关著作2本,参与多项国家级省级课题的研究。

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