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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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近来,一条关于“单身女性不允许冷冻卵子或做试管婴儿?”的消息吸引了广大网友的注意。微博中,提到来自上海的李珺律师建议国家卫健委修改相关规范中不允许单身女性使用人工辅助生殖技术(例如冷冻卵子或试管婴儿)的规定。

对此,国家卫生健康委员会在接受媒体采访时表示,我国现行有关法律并未禁止单身女性生育,卫健委将加强调查研究,逐步凝聚共识,完善相关法律法规和政策措施,切实保障女性生育、就业和职业发展权益。

打开网络搜索,输入“冷冻卵子”,会看到国内外众多医学服务机构的广告。这些广告都称,这是一份面向拥有前瞻性思维的都市职业女性的生育保险。在年轻卵巢功能尚未衰退的黄金时期,预先保存“明天的希望”。还有的机构称,可以让中国有中高端消费能力的精英女性提前实现生育解放,远离高龄生育的困扰。

然而,事实真的如此吗?

为何选择冷冻卵子

冷冻卵子,是指在女性处于较佳生育年龄时,人工提取成熟的卵子加以冷冻保存。此前往往是因疾病,如染色体异常、自身免疫疾病、感染、肿瘤等因素导致卵巢早衰的女性需要这一服务。而由于女性生育期短暂,加上婚育年龄普遍推迟,因此,它又成为一种能让女性超越生理局限、推迟生育时间的解决方案之一。

在2015年,中国某女演员自曝在美国冷冻了9颗卵子,称冷冻卵子就像找到了“世界上唯一的后悔药”。这名演员的个人经历引发了关于生育治疗的讨论。

在国家卫生健康委员会针对上述律师建议的回复中,明确提到我国现行有关法律并未禁止单身女性生育,人口与计划生育法第十七条规定,公民有生育的权利。妇女权益保障法第五十一条规定,妇女有按照国家有关规定生育子女的权利。婚姻法也规定,非婚生子女享有与婚生子女同等的权利,任何人不得加以危害和歧视。个别地区如吉林省,在地方条例中还对单身女性生育进行了特别规定。下一步,将继续予以关注,加强调查研究,逐步凝聚共识,完善相关法律法规和政策措施,切实保障女性生育、就业和职业发展权益。

在北京某三级医院产科工作的廖医生对记者说,目前,冻卵技术主要帮助三类人:一是在取卵当天丈夫精子没取出来,或者因为特殊情况,丈夫不能够到现场的；二是需要将其提前保存的,如肿瘤放化疗之类会损伤到卵母细胞；三是因为特殊情况确实没有找到合适伴侣的,随着年龄的增长,卵母细胞质量下降,在卵巢功能减退之前把它存起来。

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“我对冻卵表示谨慎乐观。毕竟卵母细胞冻存不如精液、胚胎的冻存那么稳定、成功率那么高,原则上医生不鼓励在没有特殊情况下去冻存卵母细胞。还是尽量在生育的年龄做生育的事。”有国外教育背景,也学习过冻卵相关知识的廖医生说。

不过,近年来国内尤其是北上广的都市大龄女性对这种方式的接受程度越来越高。而由于国内政策限制,有意“冻卵”的女性将目光投向国外。

在某金融公司担任要职的王女士过了30岁仍然单身,看着身边好友一个个结婚生子,而自己年龄越来越大,既担心错过优生优育年龄,又不想因为生育而“随便找个人嫁了”,于是向一些海外机构咨询,考虑出国旅游时冷冻卵子。

35岁的北京女性陆洋,是在结束了一段不稳定的感情关系后,下决心冻卵的。“如果我有一个能够立刻结婚的对象,当然会选择自然受孕,但如果这个人到我快40岁才出现,怎么办”?

刚满30岁时,陆洋还不着急。眼见已经35岁了,时间似乎越来越急迫,但她觉得近一两年内,自己很难再进入一段稳定的感情关系,她希望“至少给自己一个机会,有一个备用方案”。

王女士和陆洋并非个案。

究其原因,一方面是面对婚姻和生育压力,不少女性愿意通过冷冻卵子的方式来延缓自己的婚恋和生育时间；另一方面是部分职场女性为了规避“孕期”对工作的影响,而希望用此种方式赢得打拼事业的时间。而目前国内对冷冻卵子技术尚未完全放开,未婚女性或者有正常生育能力的夫妇不可冷冻保存卵子或胚胎,所以不少女性选择去国外“冻卵”。

声称“技术不会失败”

前不久,陆洋的一位闺蜜向她推荐了一个微信群,群里一百人左右,都是打算冻卵或做试管的女性。她参加了群里组织的一次线下聚会。在北京一个咖啡馆里,三十多位女性围坐一起,听一位做过冻卵的姑娘答疑解惑。

在这次交流会上,陆洋问对方,取了卵之后是如何存储的?是一颗颗地存,还是打包存?如果单颗存储,是不是意味着可以一颗颗使用,而不是一次性用完?陆洋记得,对方说,她也不能回答这个问题。

现在,陆洋知道,理论上卵子是分开存的,但因为损耗率高,如果需要保证一颗卵子今后可以解冻成功并顺利受孕,通常需要一起使用。

比起选择冻卵,对于在哪进行手术这个问题,陆洋感觉更费劲,“说得天花乱坠,不知道怎么选择”。

陆洋告诉记者,目前,在有冻卵需求的单身女性和掌握冻卵技术的国外医疗机构中间出现了五花八门的中介机构,“这些中介声称提供‘咨询、检查、介绍医院、冷冻卵子、保管甚至代孕’等一系列服务。有机构甚至声称成功率高达百分之百”。

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根据朋友介绍以及相关广告,陆洋联系了名为“美国某生殖中心”的公司。“工作人员除了对自己的技术下了‘零失误’的保险外,还称自己不是中介而是正规的办事处,我才和他们进一步联系的。”陆洋说,这家机构称医院的年接诊量是1500例,有30年的历史,“但他们也表示成功率无法统计,冻卵没有失败率”。

不过,根据廖医生向记者提供的数据,冻卵技术应该有明确的活产率与妊娠成功率的说明。大体上,35岁以下的卵子活产率为60.6%,妊娠率为72%；35岁至37岁的卵子活产率为51.5%,妊娠率为63.9%。随着年龄的增长,卵子的活产率和妊娠率均有下降。

不过,随着咨询的深入,陆洋发现成功率也并非如机构所说的那么绝对保证。因为在介绍中,机构的工作人员虽称在他们的冻卵技术没有失败率,但是也强调能不能成功解冻要看卵子自身的质量,和技术没有关系。

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“他们一再强调未来培育阶段是否能有优质的胚胎产生要看我本身的卵子质量和孩子父亲的精子质量,这不是医学手段可以控制的。当被问到国际上也曾经有解冻失败的案例,工作人员则再三强调‘技术不会失败,有这样的情况是由于您自己的卵子质量决定的而不是解冻失败’。”陆洋说,关于解冻后卵子的复苏率,不同的中介机构有不同的说法,但几家中介结构都声称能够保证80%的成功率。

除了高成功率的技术保证,无期限的冷冻保藏也令陆洋生疑。咨询中,上述机构加州生殖中心的工作人员承诺卵子保存没有期限,无论冷冻多少年,卵子的复苏率都相同。“还有中介称从现有的临床上来看,冷冻1年和冷冻5年的复苏是没有区别的,其他就不好说了”。

对此,廖医生的看法是,随着冷冻时间增加,卵子的质量有可能会受到影响,所以应尽早使用。目前,卵子冻存到一二十年的客观数据还比较少,“业内曾在小鼠卵母细胞的冻存上发现,高龄鼠冻存以后卵子损伤大；冻存时间长,复苏率偏低。时间越长,风险越增加”。

高额收费不知用在何处

按照陆洋的计划,在她40岁以前,也就是5年内用掉卵子。在医院,5年整存的费用是30万元人民币左右。不同医院的存卵费用各不一样。

根据目前中介机构给出的费用表:

冻卵技术的费用为1万至2万美元不等,从第二年开始,要一年支付600至800美元的保管费用。

不过,支付了高额的费用并不意味着就有百分百的回报率。尽管中介机构把成功率鼓吹到80%以上,但一旦出现失败,风险和后果要由个人承担。

在陆洋咨询过程中,某中介机构直接表明各国实施冻卵的医院都是不保证成功率的,冻卵的风险需要自己承担。

那么,高额的费用究竟用在哪里?

一位不愿具名的业内人士向记者解释,费用用在了检查、促排用药、取卵等环节,并且还称材料费和冷冻费就有3.5万元左右。

“根据中介机构的说法,从第二年开始,冷冻费就要重新收取,原来交的冷冻费能支撑多久?”陆洋说,这样的问题,至今没有中介给出满意的答复。

虽然如此,陆洋仍在努力寻找能够冻卵的可靠途径。她查阅资料了解到,《人类辅助生殖技术规范》也明确了“禁止给不符合国家人口和计划生育法规和条例规定的夫妇和单身妇女实施人类辅助生殖技术”；2015年,原卫生部又再次表示“我国单身女性不能使用冷冻卵子生育”。对于冷冻卵子的使用,必须要求当事人出具身份证、结婚证和准生证。

上海一家出境冻卵中介机构的创始人甚至觉得,“出境冻卵,渐渐成为了类似于周末和闺蜜喝下午茶一样的新生活方式”。

但由此衍生的便是,五花八门的中介。

“市面上所有提供给单身女性咨询冻卵技术的机构大部分都是中介,从介绍医院到服务报价一条龙服务,但既不承担手术实施,也不提供医疗保险凭证。说白了,中介只推荐医院。”陆洋说,还有的中介表明,介绍完医院以后,他们还会从中协助,如果是通过他们的机构选择的医院,会赠送一次当地的接送机和一次陪同首诊,也可以提供住宿和生活指导,并且也可以向该机构购买就医陪同和医疗用车服务,“不过,对于手术的流程和其他专业性的问题,除了介绍医院和医生,中介没有提到其他相关服务”。

在陆洋提供的中介发来的资料中,记者注意到大多数都是医生的独立实验室和诊所。“冻卵保存需要5到10年,独立工作室和小诊所能否长时间开放也是一个问题,等到10年后,是否还能拿到自己当初的冷冻的卵子?中介并没有向我保证。”陆洋说,而随着咨询的深入,她甚至发现不同中介机构介绍的是同一家医疗机构,“有两家中介机构都把我推向了某加州生殖中心,一家称自己是驻中国办公室,一家称是第三方平台,手术费用也有1000至2000美元的差距”。

除了冻卵,上述中介结构还提供代孕、捐卵等一系列服务。有中介机构称很多中国女孩在医院冻了一批卵子,分批次售卖给需要的客户,生下孩子的都很多了,她们冷冻的卵子一般都在3年以内就会被卖掉。

制图/李晓军

本报记者赵丽

来源：法制日报

失独家庭也再生一个孩子有人悲哀有人愁，但大多数家庭都是很开心迎接孩子的到来。现在社会有很多家庭就只有一个孩子，有极少部分孩子会在意外中丢失自己的性命，让父母成为失独者。在孩子去世后有一部分家庭会选择重新生一个孩子，在生育以及抚养过程中会遇到种种困难，这些对于他们来说都是爱的甜蜜，不会觉得有多累。因为孩子是生命的延续，失独者再生不仅给了孩子的生命，也把自己的命给接上了。下面来看一看关于失独者再生一个的案例。

案例一

a阿姨家再生小朋友现在基本上能照顾好自己，并且能很好的照顾爸妈。阿姨现在不用操心太多，而且因为家里这个小朋友，阿姨随时接触新鲜事物，状况挺年轻。对比b家阿姨，因为家里没有年轻人，他们无论身体状况和心理状况都很衰老，没什么精气神，日子一天一天如水般平静，现在两个人死气沉沉的。

案例二

我妈有个非常好的朋友，两口子都是老师，独生女8岁因为意外去世了。那时他们就是40岁，有着和你现在一样的顾虑，最后决定不生了，并且为了忘记过去，接受了珠海一家私立学校的高薪聘请，离开了家乡，那是20年前。去年两口子回来度假，和我妈吃饭，就说了一句话：那会如果再要一个孩子今年也能上大学了。追悔莫及之情，溢于言表。

案例三

我妈的同学，大的儿子十岁左右淹水里了。因为那时候农村生了男孩就结扎了，一下没了小孩，那个阿姨花了三四年才重怀上，是九十年代中期，做试管怀上了她现在的女儿。她也快四十岁了。现在那女孩也二十五六，结婚了，读了很多书，工作好，培养得好。但我记得那个阿姨在女孩三四岁时来我家玩，阿姨她跟我妈说：“如果不想办法生她，可能自己也没命了！希望断了要给自己续上。”

案例四

四十三孩子出生，一直到孩子上学前都觉得特别美好，从来没有觉得选择错误，从上学开始，跟同学各种冲突。微信天天被老师和家长能轰炸。感觉都快抑郁了，生孩子时候别人以为我最多二十七八不夸张我比同龄人年轻很多。但是孩子上学后出去就有人把我当成了姥姥奶奶。我的精力也从二十七八到了五十一二该有的样子。如果孩子还在上幼儿园阶段我看见了这个问题会毫不犹豫的告诉你们生吧。但是现在我会告诉你们可以带着对第一个孩子的怀念好好过好后半生。多出去旅行，多发展点爱好，人生除了孩子还有很多可以体验的美好。

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