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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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胚胎7c3在第三天胚胎质量等级中是是属于三级胚胎，7c3细胞又叫七细胞三级胚胎，其中7代表的是细胞数，c表示的是胚胎的质量等级，胚胎的质量等级从a到d逐渐递减，3代表3级胚胎，整体来说7c3级胚胎的细胞大小不均匀，胞质有明显颗粒，碎片率在21%-50%，所以7c3胚胎算不上优质胚胎，一般第三天胚胎是八细胞胚胎，就可以算做是优质胚胎，属于一级胚胎。

根据胚胎的细胞数、形态、结构、是否有活性，可以将第三天的胚胎分为四个等级，一级、二级胚胎质量好，会优先用于移植，三级胚胎移植成功率不高，四级胚胎质量最差，一般会淘汰，而胚胎7c3质量就属于三级胚胎，下面是对7c3胚胎的介绍：

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1.7c3胚胎是三级胚胎，移植的成功率比较一级和二级胚胎是要低很多的，三级胚胎移植成功率在20%-30%之间；

2.7c3胚胎用于养囊的成功率也不高，大概只有10%左右，一般用于养囊的胚胎都是一级或二级，因为该胚胎本身细胞数就较少，再加上等级较低，后期发育潜能并不高；

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3.7c3胚胎不算是优质的胚胎，但也是可移植的，只要自身状态好，一般在移植后5天左右就能着床，最晚着床时间也不会超过7天。

子宫内膜20mm属于是非常厚的，这种情况内膜受容性是很差的，移植囊胚基本没有可能会着床怀孕。像这种情况都是需要去医院进行刮宫检查治疗的，先明确内膜增厚的原因，然后进行药物或手术质量，等到内膜厚度恢复到8mm-14mm时，就可以考虑移植囊胚，这是囊胚着床怀孕成功率是明显较高的。

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虽然女性子宫内膜厚度是有周期性的，但是子宫内膜厚度正常值一般都在1-15mm，如果内膜已经到了20，说明其存在某些疾病，导致内膜异常增厚。像这种情况，是不能进行试管婴儿移植的，会导致胚胎着床失败，即使成功，后期也会出现胎停、流产等情况。这需要内膜厚度恢复正常后才能考虑移植鲜胚、冻胚或者是囊胚。

内膜20移植成功率

子宫内膜厚度达到20，移植成功率一般仅有1%，这时女性的子宫受容性是非常差的，不论是移植什么胚胎，都是非常难以着床的。而且内膜20已经超出了正常范围很多，提示其内分泌不正常，移植了胚胎，也不足以支持其着床、生长发育。

正常情况下，进行试管婴儿移植内膜厚度在8mm-14mm之间，成功率是最高的，子宫内膜较薄较厚都不利于试管婴儿移植，移植成功率均会受到影响。而内膜20已经远远超出了试管移植内膜正常厚度，多提示存在某些生育疾病，需要先进行激素水平、宫腔镜等检查明确病因进行治疗。

不同子宫内膜厚度试管移植问题解答

做试管移植时，子宫内膜的厚度和体内激素水平等都是至关重要的条件，子宫内膜过薄或者过厚都会影响受精卵的着床，只有内膜厚度适中，移植胚胎才能够很快的着床，同时子宫内膜也能够提供足够的营养，促进胚胎生长发育。下面就为大家介绍不同子宫内膜厚度对试管婴儿移植的影响、成功率等问题解答。

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