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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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孕妇在怀孕的时候很害怕自己的身体会出现一些异常,但是有的时候不是自己能够控制的,当出现一些问题应该怎么办呢?孕妇肝功能偏高对胎儿有影响吗?是哪些原因导致肝功能偏高呢?下面就让我们来看一下吧。

孕妇肝功能偏高对胎儿有影响吗

其实,孕妈妈在怀孕之后出现肝功能偏高的情况是一种普遍存在的现象,如果准妈妈没有乙肝方面的病史,一般是不会对胎儿造成多大的影响的。而随着胎龄的增长,肝功能是会慢慢回复正常指标的,妈妈们无序过于担心。

不过要注意的是,如果孕期转氨酶持续升高,且与正常数值差距甚大,同时孕妇伴有疲乏无力,长时间食欲不振,并出现黄疸等情况,则应警惕罹患病毒性肝炎特别是乙型肝炎的可能,需要请医生进一步检查。如果乙肝表面抗原和E抗原阳性,就是患了乙型肝炎的标志,通过母婴传播的危险性较大,需要密切监护,妥善施治。E抗原阳性孕妇所分娩的新生儿,应在出生后24小时内注射乙肝疫苗和乙肝高效价免疫球蛋白。

孕妇肝功能高是什么原因造成

1、正常的妊娠发育也会让孕妇的功能变高,因为胎儿在肚子里慢慢发育成长,就会给肝脏那个带来一些负担,所以肝功能指标旧就会偏高,这事一种很正常的现象。

2、如果孕期转氨酶持续升高,且与正常值差距甚大,同时伴有疲乏无力、食欲不振等症状时,需进一步检查,确诊是否感染了某种疾病,如乙肝病毒,病毒侵入患者体内,对肝细胞发动一定的攻击,从而肝细胞会出现大量的变性、坏死,导致肝功能发生异常。

3、营养不良同样会会引起孕妇肝功能指标偏高,妊娠发育期间体内所需要的各种营养成份增加,如果饮食不妨,或是某种营养缺乏时会大致孕妇肝功能指标偏高。

孕妇肝功能偏高,会影响胎儿的营养吸收,所以孕妇需要多休息,多喝水,在保证营养均衡的前提下多吃些新鲜的水果和蔬菜,不要吃辛辣刺激性和油腻的食物。如果孕妇本身是肝病患者,又或者孕期转氨酶持续升高,且与正常值差距甚大,同时伴有疲乏无力、食欲不振等症状时,则需进一步检查,确诊是否患有病毒性肝炎或乙型肝炎。

肝功能不好的食补

1、多吃富含纤维的食物

整粒谷物和面包等纤维含量非常高的食物,能有效降低人体内低密度脂蛋白胆固醇的含量。营养专家指出,为了达到影响胆固醇含量的效果,膳食中的纤维必须达到15~30克。总胆固醇偏高的患者要多吃蔬菜、水果和菌藻类食物,如魔芋、木耳、海带、裙带菜、洋葱、南瓜、地瓜等,这些食物含有丰富的膳食纤维有助于胆固醇的排泄。

2、多吃鱼比较好

一定要多吃鱼,因为鱼里面含有一些能够降血脂的物质,对于一些血脂高的孕妇还是很好的,所以可以吃一些鱼。

3、多吃大豆制品

豆腐和膨化植物蛋白等大豆制品中,含有一种天然的植物化学物质,叫作异黄酮。研究显示,这种化学物质有助于把危害动脉的低密度脂蛋白胆固醇从人体中清除出去。

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4、需要摄入足量的维生素C

研究显示,血液中维生素C含量与人体内低密度脂蛋白胆固醇含量成正比。专家建议,每天吃3~4份维生素C含量丰富的食物。

如柑橘类水果、马铃薯、椰菜、花椰菜、草莓、番木瓜和深绿色多叶蔬菜等,能提高人体血液中维生素C的含量,从而提高体内低密度脂蛋白胆固醇的数量,保证血管畅通。维生素C、维生素E等具有抗氧化作用的成分虽然并不能直接使血液中的胆固醇减少,但有助于减轻胆固醇对血管的危害。

5、多吃橄榄油

橄榄油、茶油、玉米油和菜子油中含有的单不饱和脂肪酸具有降低低密度脂蛋白胆固醇的作用。可在日常饮食中与豆油、花生油等植物油搭配食用。

孕妇肝功能异常注意事项

1、心态要平和。中医认为怒伤肝,对于肝脏受损,肝功能异常者一定要心情开郞,制怒不生气,否则会肝气郁结,肝火上升,加重肝病。

2、保证休息。肝功能异常者不可从事过于激烈和繁重的运动和劳动,否则会加重肝脏的负担,对病情不利。

3、不可乱服药。因为许多药物都要经过肝脏代谢,而且不少药物对肝脏都有害的,会引起肝脏的药物性伤害,加重肝损伤。

4、定期检查。每隔半个月或是1个月要复查肝功能,及时掌握病情变化,为医生治疗提供依据。

总结:以上就是关于孕妇肝功能的一些情况,在孕期,孕妇肝功能偏高是正常的事情,孕妇不要慌张,平时饮食上注意调理以及遵循医生的意见服用一些药物,是没有什么问题的,不用太紧张。

大家好,我是刘湘源团队的曾红波医生。对于免疫性不孕,夫妻需要通过不孕抗体检查才能确定病因对症治疗。那么免疫性不孕抗体七项有哪些呢?

免疫性不孕是怎么回事?

免疫性不孕,是指由于免疫性因素导致夫妻无法自然怀孕,

如果体内内有抗精子抗体,抗内膜抗体或者是有抗卵巢抗体等不孕抗体。

由于这些抗体的存在,影响了精卵结合,影响受精卵的着床,也影响受精卵的分裂,所以导致了不孕不育。

如果出现免疫性不孕要到医院做详细检查,并且在医生指导下进行治疗,可以给予阿司匹林和强的松治疗。一般抗体消失后,夫妻可以继续备孕。

免疫性不孕抗体七项检查:

1、抗精子抗体。

阻碍精子与卵子结合,而致不孕。

2、抗卵巢抗体。

可影响卵巢和卵泡的发育和功能,导致卵巢早衰、经期不规律、卵泡发育不良,甚至不排卵产生抗生育效应,进而导致不孕。

3、抗心磷脂抗体。

该抗体与血栓形成、血小板、自然流产或宫内死胎关系密切。

4、抗透明带抗体。

透明带能诱发机体产生全身或局部的细胞与体液免疫反应,产生抗透明带抗体导致不孕。

5、抗子宫内膜抗体。

抗子宫内膜抗体,是以子宫内膜为靶抗原并引起一系列免疫反应的自身抗体。

6、抗滋养层抗体。

抗滋养层细胞抗体的检测,主要作为反复流产患者的辅助诊断指标。

7、抗人绒毛膜抗体。

人绒毛膜促性腺激素(HCG),是维持早期妊娠的主要激素,但是有自然流产史的女性,在流产过程中,绒毛膜组织中的HCG可能作为抗原刺激母体产生抗体。

总结:以上就是关于免疫性不孕抗体七项检查的全部内容,如果还有其他疑问,可以给我留言,看到会尽快回复。

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