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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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看央视新闻，今天，中国大陆首例试管婴儿郑萌珠，生下一名男孩。这一事件非常传奇，31年前，郑萌珠在北医三院出生，是国内首个试管婴儿。郑萌珠后来上了大学，选择了学医，毕业后到北医三院工作，成为生殖医学中心的工作人员，当年是别人帮助他们一家实现了生子的梦想，现在又在用自己的知识帮助他人，也是一种传承。

现在很多家庭面临着生育困难问题，想选择做试管婴儿，但是又对试管婴儿敬而远之。有传言说，试管婴儿没有生育能力，还会因为胚胎在体外培养的时候，遗传物质会发生一些改变，引起一些其他的疾病。

其实这些问题，完全不用担心，试管婴儿距今已经有40多年的历史了。世界上第一个试管婴儿，是1978年出生的路易丝，她在2008年生下了一名男孩，而且是自然受孕，没有受到父母的影响，说明父母不孕不会遗传给女性。此外，我国的第一个男性试管婴儿罗优群，他现在已经有两个孩子，均为自然受孕，同样的，男性也没有受到父母不孕的影响。

今天郑萌珠又一次有力的证明了试管婴儿的女性具备完全健康的生育能力，而且在学业上也相当成功，能顺利走进大学的校门，还能进到国内顶级的医院工作，说明智慧真的是不一般。所以，看了郑萌珠的事例，相信大家对试管婴儿的忧心可以放一放了。

试管婴儿是在试管里长大吗？

“试管婴儿”不是真正在试管里长大的婴儿，只是胚胎在试管内培养而已。从女性体内取出卵子，在体外培养，并与精子受精，再将在体外发育到一定阶段的胚胎移植到女性的宫腔内，使其着床发育成胎儿。所以，只是最初的受孕方式不是自然受孕，最后还是在母体子宫内发育长大，和普通自然受孕的孩子发育过程是一致的。

这几类情况的不孕人群特别适合做试管婴儿：

1、输卵管因素：输卵管阻塞、积水、结核，手术结扎后或先天性输卵管问题；

2、子宫内膜异位症：经药物 或手术治疗无效者；

3、治疗无效的少、弱精子症；

4、多次人工授精失败者；

5、男女双方的免疫性不育；

6、原 因不明性不孕症；

7、单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的患者。

对试管婴儿的误解

3.只要身体好，成功率一定高？

试管婴儿不是外科手术那么简单，随着年龄的增长，女性卵巢和子宫等器官功能均显著下降，卵母细胞的数量与质量开始不可逆地下降，子宫内膜容受性降低，从而导致受孕困难。即便是做辅助生育治疗，医生可以用药物调节子宫内膜，但对卵子数量及质量的减退却是爱莫能助。

高龄备孕可以做些什么

第一、高龄备孕前体质调理

孕前注意体质的调理，并且积极治疗本身就有的慢性病或其他疾病，才能在怀孕时给予宝宝最有利的生长环境；生活规律，科学饮食。尽量在计划孕育的半年前就戒烟、戒酒。避免暴饮暴食，作息生活需要规律健康，充足的睡眠与平和心态易使心情愉悦，增加受孕成功率。

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第二、高龄备孕前月经调理

女性月经不调可造成排卵不稳定，从而导致受孕困难，建议月经不规律患者应找出原因并针对病因进行治疗，如果是因为工作压力、精神紧张、饮食习惯等客观因素导致月经不调的，则要自我调理控制。在经期应注意保暖，忌寒、凉、生、冷刺激，防止寒邪侵袭;注意休息、减少疲劳，加强营养，增强体质。要应尽量控制剧烈的情绪波动，避免强烈的精神刺激，保持心情愉快

第三、高龄备孕前的卵巢调养

补铁，为卵子提供营养。血液中含有大量的铁元素，对于女性来说，每个生理周期都会排出很多血液，自然也遗失了很多的铁元素;临床证明：铁元素，恰恰能够为卵子提供养分。因此，想要卵子更健康，就需要在月经期间多吃菠菜、动物内脏等富含铁元素较高的食品，为卵子的成熟做好准备工作。

第四、适当运动，增强体质

适当的体育锻炼不但能提高女性的身体素质，而且还能降低卵子发生染色体异常的可能，最大程度保证卵子质量。对于任何一个计划孕育宝宝的女性来说，应该积极参加体育锻炼，如慢跑、游泳、太极拳、羽毛球等，为怀孕打下基础。而适当运动也会使自身免疫系统得到增强，在怀孕期间，孕妈也就大大减少了因生病而给孕育宝宝带来的麻烦。

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